Окончательный диагноз хромосомных нарушений может быть поставлен только при исследовании клеток младенца. Используемые методы - биопсия плаценты - CVS (Биопсия Ворсин Хориона) после 10-й недели или амниоцентез после 16-й недели.

 

Что такое CVS?

Плацента находится в той же хромосомной структуре, что и ребенок. По этой причине хромосомный анализ взятой из плаценты также представляет ребенка. Cvs может быть выполнена после 10-й недели. С амниоцентезом возможно получение результатов на 4-6 недель раньше и при необходимости, раннее прерывание беременности. Особенно в расследовании известных генетических заболеваний, пациенты, у которых положительный результат на "двойной тест", ультразвуковое исследование на 11-14 неделе

Это может быть сделано особенно при изучении известных генетических заболеваний, у пациентов которых положительный результат на "двойной тест", а также в случае аномального структурного вещества, которое заметно при исследовании ультразвука в течение 11-14 недель. При этой процедуре ткани берут более толстой иглой, чем при амниоцентезе.

Поэтому вначале анестезируют кожу и подкожные ткани. Но так как невозможно обезболить матку, может быть небольшое жжение. Риск выкидыша составляет примерно 1 %.

 

 

Что такое амниоцентез?

Это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Идеальное время для этого - после 16-й недели беременности. Ранняя процедура может вызвать ортопедические проблемы у детей. Принимается примерно 15-20 мл жидкости. В амниотической жидкости есть клетки, которые выливаются из ребенка. Эти клетки отделяются от жидкости, и в генетической лаборатории определяются структура и количество хромосом ребенка. Этот процесс занимает около 2-3 недель. Амниоцентез также делается в диагностике некоторых инфекций, которые влияют на ребенка, в случае увеличения количества жидкости (для уменьшения).

​

 

Является ли амниоцентез сложной процедурой? Может ли ребенок пострадать?

Амниоцентез проводится под контролем узи с помощью тонкой иглой. Обычно берется образец за один раз. Это не вредно для ребенка, потому что проводится под наблюдением узи.

Может ли быть подтекание околоплодных вод после амниоцентеза?

При амниоцентезе берется примерно 10 % в вокруг ребенка и восстанавливается в течение нескольких часов. Поэтому всегда есть достаточное количество околоплодных вод вокруг ребенка.

Может ли легкое кровотечение или подтекания быть симптомым выкидыша после процедуры?

У 1 % пациентов может быть небольшое кровотечение и подтекания. Это в основном не приводит выкидыша.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Кровотечение, сильная боль, температура, подтекания

Требуется ли полноценный постельный режим после амниоцентеза?

Достаточно отдохнуть дома в тот день. Со следующего дня вы можете вернуться к повседневной жизни.

Если амниоцентез является окончательным методом диагностики, почему он не рекомендуется для всех?

Амниоцентез содержит 2- 4 % риска. Наша главная цель при обнаружении детей с хромосомными заболеваниями, минимизировать потерю здорового ребенка в результате этой процедуры. Если мы сделаем амниоцентез каждой беременной женщине, мы можем привести выкидышу 4-5 здоровых беременностей чтобы захватить беременность с синдромом дауна.

Кому рекомендуется амниоцентез?

Амниоцентез рекомендуется для беременностей с повышенным риском. Для определения риска используются методы сканирования.

Возраст: числовые хромосомные аномалии увеличивается с возрастом. Возраст матери может быть показанием для амниоцентеза. В частности, скрининговые тесты должны проводиться вместо прямого амниоцентеза у беременных женщин, особенно тех, кто моложе 40 лет, и амниоцентез должен применяться к тем, кто имеет положительный риск. C беременных женщин старше 40 лет следует обсудить скрининговые тесты или прямой амниоцентез и принять соответствующее решение.

Нахождение в группе высокого риска в скрининг-тестах

Подозрение хромосомного / генетические заболевания, при ультразвукового исследования 

Положительные результаты в анализе ДНК крови матери